轻型地贫：一般除了在血常规红细胞形态上有异常，或者出现轻微的贫血之外，与健康人没有什么不同。

 

中间型地贫：表现介于轻型和重型之间，轻度至中度的贫血，患者大多可存活到成年，个别则需终生输血或者去铁治疗，家庭也会承受巨大负担。

 

重型β地贫：存活的比较严重的地贫类型，典型症状包括贫血引起的乏力，发育落后和肝脾肿大，还会出现特色的地贫面容，一般十几岁死于铁沉积疾病，或者心脏衰竭，但如果采取规范的治疗，也可以表现跟正常人一样。

 

重型α地贫：又称 Bart's水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，一般在孕晚期胎死宫内或者出生后即死亡。

 

可以通过贫血的症状，如有肝脾肿大，或者地贫面容，还有家庭史等等。重要的是抽血化验，血常规和血红蛋白电泳进行初步筛查和分析。地贫的确诊则需靠依据临床表现、广州助孕实验室检查和基因诊断。

 

经过确诊为地中海贫血携带者，如果夫妇想要孕育健康宝宝，这种情况下需要做第三代试管婴儿。

 

因为地中海贫血是具有遗传性的，第三代试管婴儿技术通过在实验室中培育出若干个囊胚，在囊胚植入子宫内之前，采用遗传学原理对囊胚进行筛查和诊断(此方法简称为“PGS/PGD”)，从中选择符合优生优育条件的囊胚进行植入，可99.99%避免下一代地中海贫血患儿的发生。