对于遗传疾病，人们一直认为是“命中注定”的“不治之症”。实际上，随着人类对遗传病研究的逐步深入，人们已经破译了某些遗传病，使用科学方法进行干预可以帮助生产健康和聪明的婴儿。

遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）的遗传突变（或畸变）引起的疾病。当前已知有4000多种遗传疾病，包括染色体疾病，但基因病和多基因疾。

人们倾向于将遗传疾病与先天性疾病混为一谈。实际上，先天性疾病通常是指婴儿在出生时表现出症状的疾病。一些先天性疾病是由遗传因素引起的，例如先天愚型（唐氏综合症）；有些是由于怀孕期间的外部不利因素引起的胎儿发育异常，这不在遗传疾病范畴内，如先天性心脏病。可以看出，并非所有的先天性疾病都是遗传性疾病。

另一方面，遗传疾病不一定是出生时就有症状。换句话说，某些后天性疾病也可能是遗传性疾病。广州助孕提醒一些遗传疾病仅在个体发育到一定年龄时才出现。例如，进行性肌营养不良通常始于4至6岁。许多遗传性智力低下的患者在婴儿期不易发现。可以看出，在后天性疾病中也存在遗传疾病。

专家指出，事实上，遗传病并不是一种可怕而复杂的疾病。只要我们了解它，就有办法可以控制它。